大家一起来看看这些"怪病",中医应该怎样治疗!

梁知行

身患怪病皮肤黑白各半 坚强女孩渴望读书

她的左侧面，皮肤白净眉清目秀；另一边，却是大象一样黑粗的皮肤、硕大变形的耳嘴。广州市皮肤病防治所昨日为16岁的小燕作出诊断：她患上了世界少有的“变异综合症”，之前全国仅有两例报道。命运多舛的她渴望能获得资助，做完手术开始崭新的人生。

皮肤怪病全球罕见

“我一出生，就是个‘怪物’，右边的嘴、耳朵，像疯了一样跟着我长。4岁之前还不会讲话，家里差点把我当哑巴扔掉。”16岁的江西女孩小燕(化名)长着一张很特别的脸。准确的说，她身体的右边和正常人差别巨大：一边的嘴唇肥厚垂到了下巴尖，脸颊长着一个石榴大的肿瘤，耳朵黑粗硕大；从脖子到脚底，沙砾色的皮肤粗糙起着褶皱，如同大象的皮一般。但是，她身体的左边则和同龄人一样正常。

“这好像是被点了魔法。”小燕的样子着实让人惊讶。广州市皮肤病防治所张锡宝教授说：“在西方，这种病被叫做‘PROTEUS SYNDWME’，是希腊海神的名字。因为它多变，会随着年龄的增长、细胞的分裂超常规地疯狂生长。”它的中文名是“变异综合症”，这种由变异的遗传基因导致的罕见疾病，至今全世界大约有100例，我国此前仅见报过两例。像小燕这样综合了“颌骨单侧肥大”、“皮下肿瘤”、“脊椎侧弯”、“表皮痔”、“葡萄酒样红斑”等7项症状的变异综合症，全球只有一例见诸文献。

坚强女孩渴望读书

为了得到这个答案，这个16岁的乡村女孩付出了超常人的努力。因为样子异于常人，她9岁才勉强获得读书机会，务农的双亲要抚养6个小孩，对小燕没有太多关爱。读到初二就因贫困辍学，小燕只身来到广州找大姐，帮她在白云区沙太路一带卖豆腐，但也不讨家里人喜欢，因为卖豆腐时会被人当做“有传染病”故意冷落。小燕不甘心这辈子就躲在黑暗的家中，她很想自立做人。过了年，小燕揣着20块钱去找医院，经介绍辗转多次才在广州市皮肤病防治所得到诊断。

张锡宝教授表示，小燕的病并不难治，通过整形、切除等手法就能恢复基本正常的容貌。医院用科研项目的资金为小燕提供了1万多元的免费诊疗，还需要5万元左右的手术费。这对小燕来说无疑是天文数字，她无助地看着记者，写下了自己最大的心愿：“我想读书”。

梁知行

十一岁女孩六十岁心脏 "怪病"孩子相继离世

身染一种遗传病的孩子快速衰老之时面临药物困局，医生希望为他们争取救助基金

■关注焦点

有这样一群孩子，在尚未享受完童年快乐之时，却患上动脉硬化、冠心病等老年疾病。10岁左右，胆固醇指数已相当于六七十岁的老人。衰老和死亡很快降临到他们身上。

他们身染的是一种遗传病，北京安贞医院4年来接诊了20余例这样的患者。而这种疾病在人群中的发生比例是百万分之一，我国已发现50余病例。

13岁的安徽女孩晶晶（化名）有一双漂亮的大眼睛，但却无法阻挡奇怪的黄瘤在她身上不断增多长大。去年，她的病情恶化发展为心衰，死在养母怀中。本报记者范远志翻拍

春节刚过，11岁的王芊（化名）背着双手，站在王绿娅医生的办公室里，静静地听大人们说自己的病情。

已经习惯了，王芊知道自己得的是一种罕见的不治之症，症状表现为从小血管迅速衰老硬化，然后很快地死于心梗、心衰或脑梗。

目前医学所能做到的，就是延缓王芊的“衰老”。

从8岁确诊至今，王芊不间断地每天服用昂贵的降脂药；同时，无法掩盖的，是身体上不断蔓延、侵蚀皮肤的黄瘤———一年四季，王芊始终是长裤长衫。

“上午的超声诊断显示，孩子的颈动脉内膜仍在增厚，已经像60多岁的老人。”安贞医院的超声科医师勇强说。看到妈妈的泪水，王芊咬着嘴唇，悄悄推门走出去。

接诊20多名“怪病”孩子

一个年仅7岁的孩子，浑身长满黄色的瘤子，胆固醇高达1000毫克/分升，是正常人的5倍。2001年3月，在儿科会诊的“怪病”男孩引起了安贞医院动脉硬化研究室主任王绿娅的注意和不安。从那时开始，王绿娅开始跟踪和研究家族性高胆固醇血症病例。

4年来，王绿娅和她的学生接诊过20多名和王芊一样的孩子。这些孩子来自全国各地，却有着几乎相同的经历———扁平的黄瘤随着身体发育不断长大，活动多了，甚至坐卧都会喘不过气，然后是父母抱着辗转求医。

检测结果显示，10岁左右的孩子，胆固醇指数高达600~700毫克/分升以上，相当于六七十岁的老人，同时，开始出现老年人才会有的动脉硬化症状，身体机能迅速衰老。而血管内硬化的斑块越来越多，随时可能堵塞血管或脱落，导致孩子病发心肌梗死（冠心病）、脑梗死（脑中风）或死于心衰。

“怪病”孩子相继离世

这些孩子的“怪病”是一种遗传病———家族性高胆固醇血症。

王绿娅解释说，绝大多数家族性高胆固醇血症患者没有明显的症状，只是血脂和胆固醇偏高，易早发动脉硬化和冠心病，他们是正常人与高胆固醇血症者的孩子，医学上称为“杂合子”；而王绿娅收治的20多个怪病孩子，多数是“纯合子”。

医学研究表明，“纯合子”的父母都是“杂合子”，而两个家族性高胆固醇血症的杂合患者结婚，并生下“纯合子”，在整个人群中的发生比例是百万分之一。

专职参与研究的蔺洁医生查阅了大量国内外医学界关于家族性高胆固醇血症的治疗资料，但所有资料表明，目前人类对于“纯合子”还没有根治办法，只有尽量早地发现病人，让他们不间断地服用降脂药拖延血管的“衰老”，如果不使用换血的办法，目前，世界上记载的“纯合子”病例的寿命都没能超过20岁。

4年来，王绿娅和蔺洁也目睹着他们和其他医院收治的“怪病”孩子相继离开这个世界。

来自安徽的13岁女孩晶晶（化名），有着一双会说话的大眼睛，但却怎么也无法阻挡奇怪的黄瘤在她的身体上不断增多长大。多年来，养父母带着晶晶，辗转求治于各地医院的儿科和皮肤科。

去年，在安贞医院，王绿娅诊断发现，晶晶不仅是家族性高胆固醇血症的“纯合子”，而且发展为心衰。不久后，晶晶回到安徽当地医院，死在养母的怀里。

国内已发现50余病例

王芊不间断地每天服用昂贵的降脂药，作为生活在山西阳泉一个年人均收入只有千元的农村家庭来讲，王芊的病情是这个三口之家的最大负担；同时，无法掩盖的，是身体上不断蔓延、侵蚀皮肤的黄瘤，这些生长在身体各个关节部位的黄瘤，正是由于血浆胆固醇的异常增高在身体组织内过度淤积所至。

“芊芊一直没有穿过裙子，夏天是她最难受的时候。”王芊的妈妈说。

由于在有生之年需要每天服用降脂药物，很多孩子的家庭已经无力支付高额的药费。但所有人都明白，一旦停药，孩子的低密度脂蛋白胆固醇和总胆固醇可能迅速升高，心脑血管一旦无法负荷而停止血液运转，孩子随时面临死亡。

“我和芊芊的爸爸，最不愿意看到芊芊长大，能让她停留在小的时候多好啊，这样就不会离开我们了。”妈妈红着眼睛，每一次面对王绿娅主任和女儿的检查结果，她都只能这样哽咽着反复地说。

现实的情况是，家族性高胆固醇血症患者需要每天服用的降脂药，每片的价格就高达5~8元，虽然大多数降脂药目前已列入医保，但在国内，目前已发现的50余例家族性高胆固醇血症纯合患者中，多数是来自农村的家庭，他们只能自费服药。

而另外一种洗血（血浆置换）疗法，虽然国外已有成功的案例，可维持纯合患者的生命至30岁以上，但每次洗血的费用为人民币8000~10000元，要维持正常的生命，每个月需要洗血两次。王绿娅苦笑说，“即使是百万富翁，也难以一辈子支持这样的治疗。”

女孩患者获捐免费药物

在王绿娅的奔走呼吁下，昨天，王芊得到红惠医药有限公司的捐助，可以在未来2年中免费服用降脂药。

然而，获得免费治疗的王芊还仅仅是一个个例。王绿娅不无忧虑地指出，现在还有很多的家族性高胆固醇血症的家庭，孩子是“纯合子”，而父母、兄弟姐妹中几乎有一半是“杂合子”。绝大多数家庭经过多年的辗转求医，但目前只能四处筹钱勉强维持一个“纯合子”孩子的服药，其他“杂合子”的家庭成员都不知道自己的病情，即使知道病情也无钱服药，很多人在三四十岁便早发动脉硬化。

现在，王绿娅的最大愿望是为患家族性高胆固醇血症的“纯合子”争取到一项救助基金，帮助更多经济窘迫的“纯合子”孩子服药延续生命。

“一个病孩子如果每天能有50元，就可以吃上不错的药物组合，控制血脂和动脉硬化发展。”她总是鼓励那些病孩子的家长一定要坚持给孩子服药，“说不定，孩子能等到不远的一天，基因修复疗法或新的治疗方法获得突破，孩子病就能根治。”

患者亲属多有“杂合子”

在争取救助更多“纯合子”患者延续生命外，让王绿娅和她的学生们更揪心的是，发病比例高达500：1的“杂合子”患者，大多不知道自己的病情。

由于血脂高没有明显症状，一般体检也不对四十岁以下的人做血脂检查，因此，很多人发生憋气或有冠心病症状时，到医院检查才发现动脉硬化已发展到不可逆转的阶段。

临床调查表明，小于45岁的男性、小于55岁的女性发生冠心病的，其中约有20%是属于“杂合子”型家族性高胆固醇血症。

王绿娅和她的学生一直在追踪“怪病”孩子的家庭，他们搜集起来的检查数据表明：“纯合子”的父母、兄弟姐妹中有50%可能是“杂合子”型家族性高胆固醇血症患者；他们的二级亲属即祖父母、表兄弟姐妹等有25%可能是“杂合子”型家族性高胆固醇血症患者。

半年前，在对河南林县一患者的37位亲属的检查中，医生发现有近一半人胆固醇超过正常范围。

而通过对一位40岁早发动脉硬化的北京市民的家庭成员追踪，医生发现这位市民和她的两个女儿也是家族性高胆固醇血症的杂合患者，其中19岁的小女儿必须从现在起服用降血脂的治疗药物。

王绿娅说，虽然目前对“纯合子”型家族性高胆固醇血症无计可施，但“杂合子”型家族性高胆固醇血症患者如果能及时诊断，还是可以通过坚持服药、健康的运动和合理控制饮食等，避免早发冠心病和动脉硬化。

■病理介绍

家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症是一种遗传性动脉硬化性疾病。王绿娅解释说，这种疾病是因为人体内的一种叫低密度脂蛋白受体的蛋白质数目少了，人体内的低密度脂蛋白胆固醇不能及时代谢，沉积在血管壁上，逐渐形成动脉硬化。然后，沉积又表现在皮肤上，形成黄色瘤，部分患者关节处开始变形、增大。这使心脏、肝脏等各个器官不得不承受较大负荷，因此，引起的动脉硬化可引发心绞痛、冠心病、脑梗塞等疾病。(魏铭言)

梁知行

一边走路一边睡觉 20岁河南男子患嗜睡怪病

走路都能睡着的章镇雷
走路时都能睡着，你相信吗？这种事情就发生在章镇雷身上，身患怪病的他，无论是何时何地都能入睡。

边走路边做“白日梦”

20岁的章镇雷是河南巩义人，现在长沙县星沙镇帮一个朋友做建材生意，165厘米的个头，却有80公斤的块头。“这全是嗜睡惹的祸，十多年了，我几乎无法忍受了。”对这嗜好，章镇雷恼火得很。

章镇雷称，他总无法控制不断袭来的睡意，即使刚起床才洗完脸，在去吃早餐的路上他都能睡着，平时在闹市中穿行或是与朋友围在一起边聊天边看电视，经常不知不觉地就睡着了。“坐公交车时，站在车上就睡着了，车到了终点站别的乘客都下了，我还没醒。”

章镇雷介绍，除了精神兴奋或是在做较剧烈运动时不会睡着外，其它不管在做什么他都能睡着。有时旁人明明看他在走来走去，眼睛也睁开着，但却目光空洞无神，原来他又在做“白日梦”，他自己也莫名其妙：“我怎么又睡着了？”

这种怪病闹得他心神不宁，他也曾去一些县级医院看过医生，医生诊断后说他患了忧郁症，“可我平时很开朗，除了这嗜睡的毛病，我没有什么不开心的事。”

嗜睡怪病从小就有

“从我记事起，我就特别嗜睡。”章镇雷郁闷地说，小学时因为只有两门课，虽有这“令人烦躁的病”，但他还能坚持，所以学习成绩也还不错。可上初中后就不行了，因为经常在课堂上“酣然入睡”，学习成绩直线下滑，期末考试亮红灯是家常便饭。“实在太难熬了，我多次想要退学。”章镇雷说，但考虑到种种原因，他还是强撑着将初中念完，“可想而知，中考一塌糊涂”。中考后，章镇雷进了一所职业中专学校学习，可因为总不可抗拒地就睡着了，只读了两年他便不得不休学。

嗜睡的“专长”一直伴随着，休学后找工作又成了一大难题。今年初好不容易才在朋友的帮助下找到了工作。“可就算是一天不停地忙乎，我还是可以边忙乎边睡觉。”章镇雷一脸的无助和无奈。

原是发作性睡病作祟

这就奇了，正常情况下，一般人一天睡8个小时就足够了，章镇雷他到底是怎么啦？

对此，中南大学湘雅二医院睡眠专科教授杨宁说，这是发作性睡病。患这种病的人是不可抗拒地就睡着了，病人经常处于觉醒水平低落状态，下午尤为明显，饭后或温暖环境中尤易发病，每次发作持续数秒至数小时，一般十几分钟，可唤醒，一日可发作多次，严重时还会不停地抽搐。

像章镇雷这种情况，十多年了病情不好转也不恶化，不管在心理上还是身体上都是一种创伤，长期下去会对其身心造成很大的损害。此类病人不宜从事高空、水下、驾驶和高压电器等危险工作，以防发生意外。杨宁说，患这种病的人，首先不能焦虑，要在心理上做好自我疏导和调节，然后及时去医院咨询，在大夫的指导下，辅助一些药物加以治疗。(张年秀肖小华)

梁知行

10岁小男孩患怪病常年发烧 在沪成功降温

早报记者 李颖

每天发热、全身出皮疹、体温高达40℃左右、常因高热抽搐……患上“怪病”持续四年的江苏10岁男孩周涛随父母四处求医未获救治。记者昨天获悉，两月前再度来沪求医的小周涛终获确诊，并接受治疗，目前病情已明显好转，每天的体温都保持在36℃~37.4℃的正常范围。



10岁男孩遭遇怪病

昨天，记者见到小周涛时，他的脸色依然有些苍白，但是体温已恢复正常。儿子病情有了起色，父亲周启平和母亲孟素兰都露出了笑容。

孟素兰告诉记者，2001年11月，几乎从不生病的周涛突然发热达39℃。三个星期后，周涛再次发烧，此后每隔三周就会发热，发热时间间隔越来越短，体温在短时间内迅速上升到40℃左右。从去年7月开始，周涛发热变得更频繁，体温几乎天天都会接近40℃。退热片、退热针、抗生素、消炎药水、冰袋悉数上阵，长久使用后药物对周涛的作用越来越小，总是下午打了退热针体温下降，但到了晚上体温很快又会回升。

在患上“怪病”的四年间，周涛跟着父母四处求医，跑遍了江苏、北京、上海等地的各大 医院，但除了血检证明周涛携带某种 病毒外，没有一家医院能够找到病毒的产生原因以确诊周涛的“怪病”。

来到上海确诊病因

周涛的父母仍不甘心，今年10月下旬，上海东大明珠生命科学研究所所长卞飞教授受邀前往南京，花45分钟看了周涛厚厚的病史后，他对孟素兰说：“你儿子的病我能治。”11月2日上午，周涛带着40℃的高热出院来到上海接受治疗。

卞飞告诉记者，周涛患的“怪病”其实是一种“变态反应性亚败血症”，致病源是EB病毒和CMV病毒，导致身体免疫功能紊乱。卞飞表示，治愈周涛“怪病”的关键在于是否能迅速、有效、持续地提高周涛的免疫功能，他利用仿生纳米波治疗，在治疗过程中杀灭病毒，迅速、全面、有效地提高机体的免疫功能，平衡及纠正网状内皮系统的功能异常，从根本上治愈周涛所患的“怪病”。

明年春天回校上课

接受治疗第二天，周涛体温就已经下降到正常水平，后因为停药一次而体温再一次上升。现在，周涛每天的体温都保持在36℃~37.4℃的正常范围，最近的B超还证实，他肝硬化、门脉高压、腹水等症状都已消失，肝脾肿大明显缩小，全身肿大的淋巴结复原。卞飞表示，有把握通过一至三个月的治疗，使周涛在明年春天回到学校继续上五年级。

梁知行

妇女得怪病 一洗澡就出现腹疼严重时至休克

据烟台市民王先生说，他妻子一年前不知什么原因突然得了一种怪病：一洗澡肚子就疼得要命，严重时还能疼晕过去。发病时脸色蜡黄，身体直冒虚汗。

王先生称，自妻子得了这个怪病，怕发生意外，再也不敢让她到外面的浴池去洗澡了，但天热，不洗澡又不行，他只好经常用湿毛巾帮妻子擦擦四肢。

前几天，天气实在热得难受，妻子忍不住偷偷在家洗了个澡，结果肚子疼得休克了过去，多亏家里有人才没发生意外。王先生说：“我妻子不洗澡就和常人一样，去过好多家医院一直也没查出是什么毛病，我们都非常痛苦。” 希望有知道病因的人能帮助他们。

梁知行

9岁男童得怪病 左腿一直疯长至30厘米粗

飞飞的父亲说，孩子的左腿现在已有３０厘米粗。信报记者 王巍／摄

每当看见同龄的小伙伴欢快地从自己身边跑过，9岁男孩飞飞(化名)的眼睛里就充满了羡慕。飞飞出生3个月时得了一种怪病，他的左腿一直在疯长，至今已有30厘米粗。“有时腿很疼。”飞飞说：“等腿病治好了，我最想穿上短裤参加学校组织的百米赛跑。”

孩子：

最想穿短裤参加百米赛跑

前天中午，记者来到飞飞的临时住所——回龙观一市场内的平房区。“阿姨好1坐在门前台阶上的飞飞见到记者，调皮地笑笑，一手支着右腿站起来。记者看到，在他所穿的肥大的牛仔裤里，右裤管松松垮垮的，而左裤腿却绷得紧紧的。飞飞的爸爸说，最近孩子的左脚、左腿更肿了，飞飞的左脚本该穿18号鞋，现在竟穿上了40号的鞋。

“走路的时候这条腿特别沉，”飞飞说，有时候他的腿疼得都睡不着。为了上学方便，飞飞目前就读于距家10多米远的一所小学。上三年级的飞飞说，他从没有上过体育课，也没有参加过运动类游戏，学校开运动会时他只能站在一旁看着。当记者问：“你的左腿以后恢复正常了，最想干什么？”飞飞眼睛一亮，开心地笑着说：“真的么？我最想穿上短裤参加学校组织的百米赛跑1

父亲：

孩子从没去过游乐场

据飞飞的父亲高先生介绍，孩子出生3个月后，左腿上出现了大片的红斑，并略粗于右腿。飞飞3岁时，他的左腿已明显粗了很多，红斑不但没消失反而扩散了。“孩子有时腿很疼，他妈就弄些猪苦胆给他外用加内服。”

2000年，高先生带着飞飞从老家黑龙江省七台河到哈尔滨检查，但没有确诊。此后，高先生一家三口先后曾到新疆、河南等地求医。“每当听说哪里的医院有可能治好孩子的病，我们就立刻赶去。”高先生说，去年7月，他们一家三口又辗转来到北京，在回龙观租了一间平房住了下来。

飞飞来到北京一年多，从没去过游乐场，但他对北京各大医院却非常熟悉，清楚地记得去什么医院坐几路公交车。飞飞的父亲说，孩子很懂事，他知道自己看病花了很多钱，从来都不说他想去哪里玩。

医生：

孩子年龄小治疗很棘手

北京市公安医院普外淋巴病区的常医生介绍说，从飞飞的表面症状看，有可能是罕见的KT综合征，又叫血管畸形骨肥大综合征，是先天经脉发育畸形造成的，致使下肢大量静脉曲张。这只有经过血管造影的检查才可确诊，治疗还应针对症状和病因对症下药。“患者的年龄太小，从确诊到治疗都非常棘手，治疗带来的痛苦一般孩子无法配合。”据常大夫介绍，KT综合征的得病几率非常低，是一种罕见的病症，该医院曾接诊过KT综合征成年人患者。

信念：

一定要治好儿子的病

“我们曾去了北京的6家大医院，都说治不了。”在北京奔波了一年多，高先生说，他现在终于知道，儿子的腿是由于静脉血回流有问题，但现在没有哪个医院同意接收，这让他很苦恼。8月上旬，一个邻居说，河南一家医院有希望治好飞飞的病，于是高先生又带着飞飞去了河南，但结果仍旧让人失望。“8月12日，我们返回北京后发现，儿子的腿更粗了。可能是路走多了的缘故，孩子的腿一按就疼。”

8月15日是飞飞所在的打工子弟学校开学的日子。飞飞由于腿疼，上了两天学便请假在家休养。

“恨不得让我得这个怪病，好让儿子能跑能跳1飞飞的父亲说到这里哽咽了，他转身抹着眼泪，叹了一口气说：“这关系到孩子一生的幸福，无论如何我也得想办法治好儿子的玻”(信报记者 任宏 实习生 李金平)

梁知行

一家四口被怪病夺命 病人手脚形似蜘蛛(图)

亲人接二连三离奇死去，家族内部因此人心惶惶。尚未摆脱失去亲人的悲伤，黄先生却要面临一场生死考验。马凡氏综合症，不仅使黄家人变成神秘“蜘蛛人”，更在他们心中打下死亡的烙印！昨日，记者零距离接触“蜘蛛人家族”的幸存者黄先生，与专家一起解密“死亡档案”。

神秘 四名亲人相继死亡

今年6月初，49岁的黄先生出现心脏偷停、胸闷心慌等不适症状，被医院诊断为马凡氏综合症患者。

6月16日，黄先生接受手术治疗后，才脱离生命危险，成为家族的幸存者。

抚顺市民黄先生兄弟姐妹共5人，他排行老三。当4名家人相继神秘离世时，死亡宛如一张不断紧缩的巨网，使黄先生与妻子经常由于惊恐难以入睡。经过专家查证，马凡氏综合症是黄家“死亡档案”的“执笔者”——

1984年，黄先生的哥哥驾车外出，突然感觉腹部疼痛难忍。在前往医院途中，他由于腹腔大量出血死亡，时年34岁。

1987年，黄先生的姐姐乘坐通勤车上班时，在座位上昏迷不醒。尽管医护人员对其进行20多个小时紧急抢救，她却再也没有清醒过来，时年41岁。

2004年10月5日，黄先生的外甥起身上厕所，结果栽倒在厕所的地上，当家人找到他的时候，他已经停止了呼吸与心跳，年仅32岁。

2004年10月21日，黄先生的妹妹获悉外甥的死讯，顿时陷入悲痛与惊恐之中。次日凌晨，她也突发“怪病”撒手人寰，时年42岁。

绝望 随时等待死神降临

“当时，我只是安静地躺在床上，随时等待死神的降临。”黄先生向记者描述了当时的绝望心情。黄先生曾经询问4名家人的死因，却只被告知“他们都是心脏病患者”，家人的死因在黄先生心中始终是一个谜。妹妹去世以后，黄先生的胸闷、胸痛症状不断加剧。今年6月初，家人将黄先生送至中国医大一院，院方确诊其患有马凡氏综合症。

心脏外科谷天祥主任告诉记者：“马凡氏综合症患者身体细高，手指较长，体内结蒂组织退化后，血管出现动脉瘤，黄先生与上述症状完全吻合。最重要的是，我们在他的体内发现一枚‘定时炸弹’，他随时可能因此丧命！”原来，黄先生的病情已经相当危重——体内巨大的全主动脉瘤将造成破裂大出血。

“我们必须马上进行手术，要与‘炸弹’争夺生命时间！”医生立即对其进行手术治疗。传统手术方法无法适应病情需要，医生通过改良方法，阻断全主动脉，更换人工血管。经过123分钟的紧张手术，这名马凡氏综合症患者成为了家族的幸存者。

对话幸存者 悲伤和恐惧如影相随

昨日上午，记者来到病房探望了黄先生，他的身体十分虚弱，喝几口水后都需要卧床休息。

记者：你现在感觉怎么样？

黄先生：手术以后，我的不适症状基本消失了。

记者：当你的亲人们相继离去时，你当时什么感受？

黄先生：悲伤和恐惧。我害怕像他们一样突然莫名死去。

记者：听你的妻子说，你在患病后存在很多顾虑？

黄先生：是的。我的儿子要考研究生了，他与我的身体条件很相似，我特别担心他的身体健康。我宁愿自己承受痛苦，也不希望家族遗传病毁掉他的人生。

记者：作为家族的幸存者，你感悟到什么？

黄先生：珍惜生命！年轻的时候，我们和亲人在一起生活、玩耍，根本没有想到相聚竟然如此短暂。

提醒 及时诊治远离死亡

美国排球运动员海曼、我国排球国手朱刚、原青岛海牛队年轻足球运动员曹春鹏、小提琴大师帕格尼尼……马凡氏综合症，将黄先生与这些人的命运紧密联系在一起。他们的生命因此消逝，黄先生却幸运地存活下来。

“马凡氏综合症在某个家族连夺四命的情况十分少见。值得说明的是，及时诊断与治疗能够降低家人死亡的可能性。”谷天祥主任告诉记者：“由于这种先天性疾病的特征比较明显，如果及早发现，到医院里接受治疗，不会危及患者生命。”马凡氏综合症的发病率约为万分之一。马凡氏综合症患者的体形细高，手指细长，肌肉不发达，会出现脊柱侧弯，鸡胸或凹陷胸，扁平足或高弓足，有的还有近视或斜视，眼球或眼皮震颤。他最后提醒市民，一旦确诊马凡氏综合症，患者应立即接受治疗或手术。

新闻链接

马凡氏综合症是何病？

马凡氏综合症（marfanssyndrome）又名蜘蛛指（趾）综合症，俗称“蜘蛛人”（病人手长脚长，状似蜘蛛），是一种先天性遗传性的结缔组织疾病，属于常染色体显性遗传，有家族史。退化的结缔组织无法承受压力，导致血管变薄，发展成为动脉瘤，如果剧烈运动，动脉瘤容易突然破裂，导致患者死亡。

马凡氏综合症的病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。

梁知行

大病后不再长个 22岁成人相貌智力只有2岁

检测发现珍珍还有长高的希望





外婆最大的心愿是珍珍能再长高

医生推断出生时大脑受挤压所致

大病过后，珍珍不再长个，难道是营养不良？

珍珍今年已经22岁了。22岁女孩儿，有的都已经结婚成家了，可是她呢，看上去还像一两岁的孩子。每天不哭不闹，不说不笑，连走路也不利索。这个长不大的女孩，成了全家人的一块心病。

1983年，珍珍出生的时候，由于个头较大，妈妈出现了难产。经过几个小时的努力之后，小珍珍才平安来到了这个世界。可没想到，珍珍刚满一周岁的时候，突然得了一场大病，高烧不退。经过半年多的治疗，珍珍的病总算好了。可从那以后，原本天真活泼的珍珍，变得既不爱玩儿也不爱笑了。开始，大人们也并没有把这当回事。

可是，眼看珍珍都已经三岁了，却还是不会走路，而且，和一岁时候的身高相比也没什么变化，这让家里人感到非常奇怪。由于担心珍珍又得了什么病，外婆带着她来到了镇卫生院。医生认为珍珍不长个，是由于营养不良造成的。医生建议外婆，多给珍珍增加营养。从那以后，外婆每天就尽可能地为珍珍弄些丰富的食物。可奇怪的是，这样一年过去了，珍珍的身高还是没有长。而且，外婆他们感觉珍珍的智力好像也出问题了，她不像其他孩子那样活泼、顽皮，总是喜欢这样呆呆地坐着。这下大人们可真犯愁了，孩子正是长身体的时候，这到底是怎么回事呢？

医生诊断，珍珍得的是侏儒症，外婆开始带着珍珍四处求医。

为了弄明白珍珍不长个子的真正原因，外婆带着珍珍来到了省城南昌。没想到，医生的诊断，让外婆大吃了一惊。医生说珍珍得的是侏儒症。侏儒症，是一种严重影响身体发育的疾病，通常一两岁时开始发病，如果治疗及时，身高不会受太大影响，而一旦治疗失败，成年后的身高，就只能长到一米左右，对生活会造成非常大的影响。

外婆第一次听说侏儒症，她实在不愿意接受这个结果，也不忍心看着小珍珍将来就这样度过她的一生。抱着一线希望，他们开始四处打听能给珍珍治病的地方。

一晃三年过去了，小珍珍已经7岁，这几年，外婆带着她到周边县市四处求医，已经花光了家里所有积蓄，精神上也承受了巨大的痛苦。但是，小珍珍的病仍然没有一点起色。珍珍的父母有些绝望了。

为了让珍珍长高，外婆每天都领着珍珍在门前练习走路，锻炼身体。每到这个时候，这一老一小祖孙俩的身影，就会引来村里人各种各样的目光。现在珍珍在外婆的锻炼下虽然已经能够走路了，但是，她的身高和智力并没有明显变化。虽然已经是20多岁的大姑娘了，可看上去，仍然像个没有发育的孩子！

就在全家人几乎绝望的时候，事情有了转机。

当小珍珍的事情被江西省的江南都市报刊登之后，有一位南京的大夫给他们打来了电话。蔡慧英是江苏南京鼓楼中医院专门从事矮身材治疗的医生，她每天都在帮助那些身材矮小的年轻人，实现长高的梦想。这天，蔡慧英从报纸上看到了关于小珍珍的报道后，辗转与家在江西的珍珍一家取得了联系，并邀请他们到南京来，医院将为珍珍免费治疗。

2005年1月，22岁的小珍珍随着外婆来到了南京。可是，珍珍的样子，就连从事矮身材治疗工作几十年的蔡慧英也感到有些惊讶。没想到，眼前这个看上去只有一两岁的小患者，竟然是个已经22岁的成年人。经过检查，小珍珍当时的身高是79厘米，体重也只有10千克，可以确定珍珍是一个严重的侏儒症患者。

为了确定珍珍是不是还有长高的希望，医生首先要通过检查她骨骺的发育情况来判断她的骨龄。人体中共有206块形状大小不同的骨骼，骨骼的生长是由骨骼两端的骨骺完成的。在人的生长发育阶段，骨骺会不断地把人体内吸收的钙、磷等有机成分转化成骨骼，使骨骼长长。到成年以后，骨骺和骨骼慢慢地长到一起，这时候人的发育就会停止了。

那么，珍珍骨龄到底会是多少呢？骨骼照片冲洗出来后，医生仔细地观察她骨骼发育的情况，医生发现，珍珍各个关节上的骨骺仍然清晰可见。看样子她还有长高的希望

梁知行

10岁女孩脊柱S形 身高1米从没穿过裙子

３０６医院的医生为小静做手术前的检查。徐青摄

信报讯（记者王成旻）“我不怕疼，做了手术就能穿裙子了。”十岁的小静躺在病床上，一双大眼睛和她瘦弱的身体不成比例。因为先天的“罗锅”，身高只有一米的她从没穿过裙子。

前天，她在解放军306医院接受了矫形手术。

来自河南的小静所患的“罗锅”在医学上被称做“脊柱侧弯”，她的脊柱呈“S”形，侧弯达110度，身体站直了只有左腿能着地。小静的妈妈告诉记者，小静出生时一只脚大、一只脚小，孩子逐渐长大后一肩高、一肩低，而且越来越明显。4岁时，小静曾在县医院做过一次手术，但失败了。“那次手术后，她脊柱侧弯的度数越来越严重。本来是一样长的腿，可看上去却一长一短。”因为病痛，十岁的她只有18公斤重。

8月1日，小静和妈妈带着借来的钱到解放军306医院做手术。经过检查，发现小静的肺功能极差，如果不进行手术，侧弯的程度将越来越严重，会压迫肺和心脏，甚至有生命危险。小静的手术由医院的邹院长和马华松副主任共同完成。经过4个小时的“脊柱侧弯术后松解矫形植骨融合术”，医生将小静的侧弯程度矫正到了70度。

“这次手术不仅使孩子保住了生命，以后的生活也可以自理。”马副主任说，脊柱侧弯多发于青少年，分为先天和后天两种，必须通过手术矫正，而且最适宜的手术年龄应在13岁左右。

梁知行

9岁男童患怪病先天缺失牙齿 9年不知肉滋味

一个9岁的男童，虽然早已过了牙齿的发育期，但是至今却一颗牙龄也没长出来。9年来，他一直靠吃流食生活，竟然不知肉是啥滋味。为了男童小东（化名）的健康发育和美观起见，牙医为这个9龄孩子安了满口假牙。这是5月23日，记者从沈阳市口腔医院获悉的。

    记者在沈阳市口腔医院见到了瘦小的小东，他来自丹东宽甸，虽然今年9岁了，但个头比正常的孩子矮了近10厘米，人长得小鼻小眼，眉眼嘴巴都“挤到”一起。由于口腔没有牙齿的支撑，小东的两片嘴唇紧紧地瘪进去，像个小老头。在小东的母亲催促下，小东仰起小脸甜甜地对记者叫道：夫夫（叔叔）好！

听到孩子含糊不清的发音，小东的母亲不好意思地对记者说，孩子说话就是这样，可能是嘴里无牙漏风的原因。从孩子长到6个月开始，她就开始经常用手摸孩子的牙床，希望能摸到一个硬硬的牙。但是孩子一直到了6岁，其他人家的孩子都开始褪头遍牙了，可她的儿子还没有长出一颗牙，她这才着急了。但村里的人说，可能是长牙较晚、缺钙等原因，于是她继续每天到孩子嘴里摸一遍，盼望着能发现一个小牙，但是每天都是失望的。直到今年，孩子9岁了，她才决定带孩子来医院看看是患了什么病。

    9年来，孩子只能靠喝粥等不用嚼的食物来生活，根本没吃过肉，结果人就因为营养不良而长得很矮小。在沈阳市口腔医院，医生为小东拍了X光牙片，结果发现小东患的是先天缺失牙齿病，他的牙床上根本就没有恒牙胚，也就是说，小东没有可能长出牙齿。最后，医生为其制了一副满口假牙。考虑到小东还在长身体，医生采用了塑料质地的假牙，这样不仅价格较便宜，而且还不至于太“限制”其口腔的成长。但在大约2年以后，小东就会因为嘴长大了，必须再换个满口假牙，这样算下来，小东一生至少需要使用10副以上的满口假牙。

    先天缺失牙齿病

    据口腔医院的张医生介绍，小东这种先天缺失牙齿的疾病是极少见的，发病率约为千万分之一，它不仅使得口腔咀嚼功能丧失，而且还使得一些依靠牙齿辅助完成的字音发音不清，久之还会使容貌严重受影响，甚至还会影响儿童的身体发育和心理健康。这样就会使得患者临床表现为鸟样面容，尖鼻小眼，无汗，头发稀少。

    关于小东天生无牙的原因，张医生认为，是因为孩子母亲在怀孕阶段，受到药物等外部环境的影响所致，使得胚胎期的牙齿基因变异，这一时期是受精卵细胞增殖和分化时期，此时人的乳牙胚已经产生，其组织器官的迅速生长和功能渐趋出现，乳牙钙化开始。但因为基因变异的原因，根本就没形成牙胚，也就更谈不上长出牙齿来。