罕见病例--戈谢病
本帖最后由 济缘 于 2014/4/10 16:11 编辑8岁的韩硕的脾脏是正常人的数十倍，身体发育迟缓，而且体内燥热，导致最近流鼻血的频率越来越大，需三四个小时才能止住。为了让韩硕免于贫血的病状，父亲韩旗每隔几个月就去天津市区的血站献血，以保证女儿接受等量的输血。戈谢病(Gaucher‘s disease)在我国发病率为1/200000～1/500000，是一种溶酶体贮积症，表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶(伊米苷酶注射液)替代疗法，此药已在我国药监局注册并上市，但费用昂贵。
在儿童医院隔离观察的半个月，韩硕和父母一直没见面，爸妈把她的衣服、日用品通过护士递进去，小孩无论做什么检查都是跟着大夫走。入院前韩硕活泼开朗，一有时间她就跑出家门，去市场和邻居们聊天，在周围人眼里这是个爱说爱笑的小女孩。然而从儿童医院出院后，韩硕彻底变了一个人，15天没有见到爸爸妈妈，韩硕从一看到爸妈那一刻起，就紧紧抓着他们的手不放。全家人路过天安门，想在天安门广场留影，韩旗抱着韩硕，任他怎么劝韩硕，女儿就是不肯下来，双手搂住爸爸的脖子不放。而回到天津的家之后，韩旗夫妇也慢慢发现女儿的话越来越少。每天只窝在家里看动画片、折纸、写作业，不主动出门找小伙伴玩；不主动跟人说话，即使是爸妈，也很少主动开口，回答问题也只有几个词而已；甚至家里来人，她头也不抬，依然忙着看动画片、折纸、写作业……
图为2013年8月，天津，韩硕的脾脏由于疾病肿大成了同龄人的40倍，甚至累及了肝脏。 李昊/CFP。
1.成人型（Ⅰ型）
为本病最常见类型也是脂质贮积病中常见者。犹太人中多见，但各民族中均有。进展可快可慢，进展慢者脾脏大，尤甚有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状，肝脏呈进行性肿大但不如脾脏肿大明显病程久者，皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，暴露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色眼球结膜上常有楔形睑裂斑，底在角膜边缘，尖指向内、外眦，初呈黄白色后变为棕黄色肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛甚而病理性骨折，以股骨下端最常见也可累及股骨颈及脊柱骨有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿患者身高及体重常受影响。
2.婴儿型（Ⅱ型）
患儿自生后即可有肝大脾大3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难生长发育落后表现。神经系统症状突出，颈强直头后仰肌张力增高、角弓反张踺反射亢进，最后变为软瘫，无反应脑神经受累时可有内斜面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝脾脏肿大不如成人型明显无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。
3.幼年型（Ⅲ型）
常于2岁至青少年期发病脾大常于体检时发现一般呈中度肿大病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如肌阵挛性抽搐动作不协调精神错乱最后卧床不起。肝脏常轻微肿大但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。 先生，鼻子出血不止，是不是与心气严重不足有关？脾大是不是脾阳不足？阴有余化有形。脾阳不足是否由心气不足所造成？愿先生赐教 回复 细雨润物 的帖子
谈不上赐教，我认为这个小姑娘是先天禀赋不足，问题出在父亲那。
她去了儿童医院反而被吓到了，病情应该是恶化了。本来先天肾气就有问题，又被惊吓难免催生各种疾病。
并非无可治，未得其术也。 脂质沉积，土之湿浊之气凝聚也，浊气在上，则生(月真)胀。 老夫帖子《婴儿误治杂症丛生案》症状之一，就是肋骨外翻，肚子凸大，不知是不是戈谢病！ 本帖最后由 hhbffq 于 2014/4/10 23:35 编辑
济缘 发表于 2014/4/10 16:07 http://www.ngotcm.com/forum/static/image/common/back.gif
8岁的韩硕的脾脏是正常人的数十倍，身体发育迟缓，而且体内燥热，导致最近流鼻血的频率越来越大，需三四个小 ...
此病找西医无救；找鲁兆麟老先生诊治或许有救！
鲁兆麟(1942— )，男，北京市人，北京中医药大学教授，主任医师，中医医史文献专业博士生导师，北京市重点学科——中医医史文献学科学术带头人。现为国务院学位委员会中医药学科评议组成员，国家新药评审委员会专家，国家中医药管理局临床医学专业学位教育指导委员会委员，中华中医药学会理事，各家学说专业委员会主任委员，临床药物评价专家委员会委员，北京中医药大学学位委员会副主任。
从事中医教学、科研、临床工作30余年，研究领域为中医医史文献，主要研究方向为：1. 历代名医学术思想及临床经验研究；2.中医学术流派及学说研究；3. 中医医案研究。先后主持与参加局级以上科研课题5项，获科研成果奖3项，主编全国各家学说教材2部，率先开展中医医案研究，主编《二续名医类案》，获立夫医药优秀著作奖。先后主编及参编出版著作25部，在国内外发表论文40余篇。
通讯地址：北京中医药大学(北京北三环东路11号)
邮政编码：100029
联系电话：010－64286832
北京中医药大学中医儿科名家刘弼臣老先生已经去世，否则刘老可能也有办法治疗此难治病。
刘弼臣
编辑
刘弼臣，男，汉族，生于1925年6月6日，江苏省扬州市人，中共党员、农工党员，2008年9月逝世。北京中医药大学东直门医院儿科研究室主任、教授，著名中医儿科专家、儿科教育家、研究生导师。国务院首批享受政府特殊津贴的专家、国家教委确定的全国9位中医终身教授之一。中医儿科学会名誉会长，全国中医药高等教育学会儿科分会理事长，全国中医儿科科研成果评审会主任，高等中医药院校教材编审委员会委员，第八、第九、第十、第十一届北京市人大代表，第八届全国政协科教文卫体委员会委员。
中文名 刘弼臣
国 籍 中国
民 族 汉族
出生地 江苏扬州
出生日期 1925年6月6日
逝世日期 2008年9月
职 业 教授
目录1简介2生平3经历4科研成就5相关书籍
1简介编辑
http://d.hiphotos.baidu.com/baike/s%3D220/sign=5787bd5c34a85edffe8cf921795509d8/c9fcc3cec3fdfc0379f337b4d43f8794a4c22637.jpg 刘弼臣
刘弼臣教授（1925—）男，汉族，江苏省扬州市人。著名中医学家、中医儿科专家。是中国中医儿科学的奠基人之一，师带徒名老中医。享受政府特殊津贴。
北京中医药大学终身教授，全国著名老中医。从事中医儿科医疗、教育、科研工作达60年之久，医德高尚医术高超，国内誉为“东方小儿王”。享受政府特殊津贴。主持国家“七五”攻关课题，并荣获科技进步三等奖。
擅长治疗：小儿高热、肺炎、急慢性气管炎、哮喘、小儿厌食症、紫癜、肾炎、肾病、癫痫、脑积水、川畸病、情感交叉磨擦症、脑功能轻微障碍症等疑难病证，尤其对小儿重症肌无力、病毒性心肌炎、抽动—秽语综合征疗效显著。
2生平编辑刘
http://f.hiphotos.baidu.com/baike/s%3D220/sign=6afe7dd49e2f07085b052d02d925b865/f31fbe096b63f624864856988744ebf81a4ca310.jpg 刘弼臣
弼臣教授（1925—2008）男，汉族，江苏省扬州市人。中共党员。中国农工民主党党员，北京中医药大学终身教授。著名中医学家、中医儿科专家。是我国中医儿科学的奠基人之一，师带徒名老中医。享受政府特殊津贴。第八届全国政协科教文卫体委员，第八、九、十、十一届北京市人大代表。全国高等中医药院校教授编审委员会委员，中国科技会堂专家委员会委员《人民日报》海外版顾问。曾任原北京中医学院院务委员东直门医院专家委员会主任，老中医经验研究室主任，儿科研究室主任，高级职称评委会委员、副主任、主任，学位评定委员会委员，中华全国中医药学会理事，儿科学会副会长，名誉会长，中国中医高等教育学会儿科分会理事长，兼任江苏省扬州市中医医院名誉院长及全国多家省级以上医学杂志的编委和顾问。他师出名门，江南朱冠臣当代被誉为“小儿神医”业师孙谨臣名震大江南北，并经上海复兴中医专校，江苏省中医学校师资班（现南京中医药大学）深造，调入北京后先执教于方剂教研室，继即调到儿科教研室工作，把全部心血和精力倾注于中医儿科事业，为中医儿科事业和学术的振兴和发展，作出了很大的贡献，是当代儿科学术带头人、研究生导师1990年被国家中医药管理局、卫生部、劳动人事部确定为配备继承人的全国500名老中医之一。他在继承师门学术思想的基础上，兼收并蓄了历代前贤医学之长，潜心钻研，刻意进取。对《内经》、《难经》、《伤寒》、《金匮》等经典著作，表研细读，体会颇深，医理得到了精湛修养，为学术的发扬和创新，奠定了坚实基础。对钱乙万密斋，吴谦，叶天士等诸家学术思想，也非常重视，进行了深入研讨和阐发，对钱乙五脏虚实补泻的学术思想，根据脏腑之间相互影响相互制约的关系，对其五脏证治，作出了突出的发展和创新。他从事中医儿科医疗、教育、科研工作达60余年之久，培育的学生遍及世界各地，桃李满天下，先后出版10余部著作，多次赴欧美各国、东南亚等地学术交流，在国内外医学期刊杂志上发表具有一定价值论文百余篇。医德医术高超，善治儿科各种病证，为海内外儿童服务，特别对于某些疑难重症辗转治疗不愈者往往独辟跨径，不循常规，突发奇思，化生新意，从常人意想不到之处入手，异军突起，常多巧发而奇中，每起沉疴于俄顷，拘救生命于危急，收到意想不到的效果。国内誉为“东方小儿王”、“中医儿科之父”；亚太地区尊为“一代宗师”、“世界名医”；美国柯尔比科技情报中心，医学部授予为数极少的“国际著名替代医学专家”证书，ABI评为“20世纪90年代世界500名人之一”。
3经历编辑立志从医 刻苦学医
http://d.hiphotos.baidu.com/baike/s%3D220/sign=f1a9821b62d0f703e2b292de38fb5148/37d3d539b6003af3413d086c352ac65c1038b633.jpg 刘弼臣
刘弼臣原名刘世仁，医名“弼臣”。他自幼体弱多病，每次患病皆得益于其姑父的治疗而速愈。其姑父孙谨臣，是当地著名中医儿科医生，是太平天国时期“江南小儿神医”朱冠臣创立的“臣字门”第三代传人。刘弼臣的青少年时代是在战争和动乱中渡过的，他从 “不为良相，当为良医”的古训中受到启发，决心学医济世活人，以增强民族素质。遂于14岁中学辍学后拜孙谨臣先生为师，取医名“弼臣”，寓意“治世以文，弼亮之臣攸赖”，成为“臣字门”的第四代传人，从此走上了从事中医之路。
名医刘弼臣他白天侍诊于桌前，抄方诊病，倾听老师教诲。夜晚则勤于书斋，整理笔记，攻读医书，苦心钻研。孙谨臣则毫无保留地把师门经验及特色传授给他，并常常教导他要不拘一门，广学博采。在他3年满师后，还推荐他到名医时逸人创办的上海复兴中医专科学校学习。当时学校有数十位上海的名中医授课，其中有外科的张赞臣、中药的陈存仁、内科的程门雪、儿科的钱今阳等。授课的老师中有的是相互对立的学术派别。在讲课时各执己见，旁征博引以证其正。刘弼臣像块海绵，尽量吮吸着各家名派的精华，从而开阔了眼界，丰富了知识。
初露锋芒 再次深造
毕业后，刘弼臣回到故里，将自家的两间街面房改为诊所，踏上了漫漫的行医之路。他把治病救人当作己任，治病不分贫贱，不分富贵。只收低廉的诊费，无钱则义务诊治。他服务热情，审因详细，认真辨证，合理遣方，果敢用药，常获良效，前来求医者络绎不绝。十余年间，经其治者何止万人，深受乡亲们的爱戴，也被家乡同仁所器重。新中国成立后，他被推选为中医联合诊所所长，他还被推选为卫生工作者协会主任。
1954年他到泰州参加扬州地区中医进修班学习。1955年南京中医药大学的前身——江苏省中医学校成立，刘弼臣被选拔到首个师资班中培训。在师资班里，他接触了来自全省各地的名医，聆听他们的授课，不但学到了各家名医的专长，而且接受了系统的中医基础理论培训，并阅读了大量中医经典著作，同时学习和掌握了中医教学的基本方法。这段经历，为他以后步入北京中医药大学任教，乃至成为闻名世界的中医知名专家和中医儿科教育家奠定了坚实基础。
名震京都 誉“小儿王”
北京中医学院（现为北京中医药大学）初创时期，急需师资人材，刘弼臣奉调进京，先执教于方剂教研室，后转到北京中医药大学东直门医院儿科从事中医儿科临床医疗、教学和科研，工作近50个春秋。
1959年，北京地区小儿腺病毒肺炎流行，病死率较高，而西药疗效欠佳，于是刘弼臣参与协作，发挥中医优势进行治疗。他与466空军医院协作攻关，治疗35例肺炎患儿，无1例死亡。其中1例危重患儿，曾3次呼吸暂停，他积极配合抢救，在人工呼吸、输血、吸氧的同时，用大剂量人参煎汤鼻饲，以益气固脱，从而使病情得到控制。后患儿又现肢体抽搐，二目失明不能视物。他分析辨证，遂以缓肝理脾汤加减治之，叠进28剂而愈，无任何后遗疾患。
刘弼臣著名作家刘绍棠之孙，在市某大医院住院治疗，高烧20余日不退，请刘弼臣诊治，仅服药2天，体温即降为正常。1987年7月，河南新乡驻军某部一普通干部，带着患重症肌无力的4岁儿子，到过许多大医院治疗均未效。最后来到北京请刘弼臣诊治，仅诊3次便痊愈。1992年夏，天津一李姓患者患重症肌无力病情垂危，住在某大医院里，各种西药全都用上了仍无效。后辗转驱车请刘教授出诊2次，病情明显好转，其后可自行乘车来京诊治了。
类似上述例子不胜枚举。他除对重症肌无力有深入研究外，对病毒性心肌炎、哮喘、脑积水、肾炎肾病等许多疑难疾病都有较深入的研究，每起沉疴而获奇效，活人无数，由是名声大振，被广大人民群众誉为“小儿王”。
教书育人 硕果累累
刘弼臣自从来到北京中医药大学后，一直奋斗在教学第一线。即使年过古稀，仍执教登台。认真二字是他讲课的法宝，他认为“不认真是讲不好课的。不认真就是浪费别人的时间”。他反对照本宣科的灌注式教学，提倡启发式教学。每次授课，都引古喻今，旁引佐证，深入浅出，循循善诱，说理透彻，重点突出，逻辑性强，善于引导同学进行思考。因此，深受同学欢迎。他提倡立式授课法，虽年事已高，仍身体力行。
1978年恢复研究生制度后，作为硕士生导师，他总是亲自拟订培养方案，制定培养计划，认真指导研究生进行选题，开题以及进行临床能力的训练。1先后来培养出中医儿科硕士研究生10名。
1990年刘弼臣教授被国家中医药管理局、卫生部、劳动人事部确定为全国老中医药专家学术经验指导老师，承担起带徒的任务。他将自己多年积累的宝贵经验和心得体会毫无保留地悉心传授。他亲笔为两位继承人题写医名，一为“济臣”，一为“洪臣”，良苦用心，可见一斑。同时，他还谆谆告诫：“继承是为了发展，光学是不行的，必须有发展，形成自己独特的东西。中医之所以有生命力，名家辈出，这一点非常重要。”同时，他还强调：“学习不能只学一家，不能闭关自大，要广泛吸取别人的好经验，要引进先进的科学技术，中医才能发展。”他倾注心血，圆满完成了继承带教工作。他从事中医儿科教育工作近60年，聆听过他的教诲，经他带教的学生，遍及祖国四面八方及世界各地，可谓“桃李满天下”。
4科研成就编辑刘弼
http://b.hiphotos.baidu.com/baike/s%3D220/sign=b897e81fdd54564ee165e33b83df9cde/d53f8794a4c27d1e23d8efc81bd5ad6edcc438c4.jpg 刘弼臣教授临床经验传承
臣教授在科研方面，他牵头完成的国家“七五”攻关课题——“复力冲剂”治疗小儿眼肌型重症肌无力的研究，治愈率85%，总有效率95%。1991年获国家中医药管理局科技进步奖三等奖。
1992年，作为学校级课题负责人，进行“调肺养心冲剂”对小儿病毒性心肌炎的临床与实验研究的科研工作，历经两年，圆满完成了科研任务。
1994年，进行了小儿抽动—秽语综合征的临床研究。近3年来曾连续获得国际学术交流金杯奖、科研成就金牌奖、学术创新理论奖。
主持的国家“七五”攻关课题《小儿眼肌型重症肌无力的临床研究》以及运用“五轮学说”创制的“复力冲剂”，获国家科技进步三等奖。主编儿科专著10余部，发表学术论文100余篇。
5相关书籍编辑刘弼臣教授临床经验传承《刘弼臣教授临床经验传承》一书受国家科学技术学术著作出版基金委员会的资助出版。书中绪言，介绍了我国著名中医儿科名医刘弼臣教授的成才之路和学术思想。上篇部分，介绍刘弼臣教授在儿科临床中常用的205味中药的用药经验，下篇部分，重点介绍刘弼臣教授有代表性的18个方剂的治疗心得。全书共收集刘弼臣教授医案550余例，对刘弼臣教授从事中医儿科临床68年所积累的临床经验和学术思想进行了归纳和总结。
本书主要编写人员为刘弼臣名医工作室的成员、研究生及其子女，均长期跟随刘弼臣教授出诊抄方，收集整理病案。本书内容真实，以用药和用方心得为纲，由病证切入，深入浅出，切合临床，可读性强。
本书实用性强，适用于从事中医临床，尤其是中医儿科专业人员和中医爱好者。
我觉得病位应该在肝，而又有肾的问题， 这病钱华海了
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